Clinical applications of molecular basis for craniosynostosis: a narrative review / Aplicaciones clínicas de las bases moleculares de la craneosinostosis: revisión narrativa

Abstract: cranial sutures are specialized structures composed of the sutural mesenchyme, the overlying scalp, the dura and osteogenic fronts. Each one of these structures express important proteins for osteogenic maturation, membranous ossification of skull bones, and homeostasis of cranial sutures in a differential, spatial and temporal manner. These proteins include fibroblast growth factor (FGF) and its receptors (FGFR), the transforming growth factor beta (TGF-beta), bone morphogenetic proteins (BMPs), as well as transcription factors TWIST and MSX2, among others. The alteration in the expression of one or more of these proteins causes multiple pathological conditions; one of them is the premature closure of one or more cranial sutures, known as craniosynostosis. This malformation is commonly treated with surgery. However, advances in the fields of molecular and cellular biology have allowed to conduct research on some proteins involved in the development of craniosynostosis. The results of these studies can lead to future preventive therapeutic strategies that may be used as a complement to the surgical treatment of craniosynostosis. Possible strategies include the use of specific drugs that can regulate the expression and activation of FGF signaling pathways, TGF-beta or BMPs, to prevent or avoid craniosynostosis or re-synostosis after a surgery.

Resumen: las suturas craneales son estructuras especializadas compuestas por el mesénquima sutural, el pericráneo suprayacente, la duramadre y los frentes osteogénicos. Cada una de estas estructuras expresan de forma diferencial, espacial y temporalmente, proteínas importantes para la maduración osteogénica, la osificación membranosa de los huesos calvarios y la homeostasis de las suturas craneales. Estas proteínas incluyen el factor de crecimiento fibroblástico (FGF) y sus receptores (FGFR), el factor de crecimiento transformante beta (TGF-beta), las proteínas morfogenéticas óseas (BMPs), así como factores de transcripción TWIST y MSX2, entre otros. La alteración en la expresión de una o varias de estas proteínas provoca múltiples condiciones patológicas, una de ellas es el cierre prematuro de una o varias suturas craneales, conocido como craneosinostosis. Esta malformación es comúnmente tratada con cirugía. Sin embargo, los avances en los campos de la biología molecular y celular han permitido investigar algunas proteínas que participan en el desarrollo de la craneosinostosis. Los resultados de estos estudios pueden generar futuras estrategias terapéuticas preventivas o que complementen los tratamientos quirúrgicos de la craneosinostosis. Algunas estrategias posibles son el uso de fármacos específicos que puedan regular la expresión y activación de las vías de señalización del FGF, el TGFbeta o de las BMPs, para prevenir la craneosinostosis o evitar la resinostosis tras una cirugía.

Tratamientos ortopédicos y ortodóncicos de pacientes con síndromes poco comunes: protocolo / Orthopedic and orthodontic treatments of patients with unusual syndromes: a protocol

Son muchos los síndromes que manifiestan alteraciones dento-esqueletales y, a su vez, manifiestan diferentes complicaciones, no permitiendo tener un protocolo definido para cada síndrome. Para establecer un adecuado protocolo de tratamiento, basado en tratamientos realizados exitosamente y tomando en cuenta los fracasos para no incurrir en el mismo error, se hizo una revisión bibliográfica desdemayo hasta septiembre de 2012, de artículos publicados en los últimos diez (10) años, de revistas internacionales de ortodoncia, ortopedia y cirugía maxilofacial que registraban estudios de investigación y casuística, en buscadores científicos como PubMed, Scielo, Medline. Posteriormente, se tomó la clasificación de Kenneth Lyons Jones, MD, en su obra literaria Patrones Reconocibles de Malformaciones Humanas (2007), tomando en cuenta para la elaboración de este trabajo, los que presentan craneosinostosis, defectos faciales mayores y defectos faciales y de las extremidades como características mayores, que ameritan tratamiento para corregir problemas dento-esqueletales. De los 39 artículos se seleccionaron 11 que tenían relevancia con su tema. Conocer y describir todos los síndromes, mencionando cada característica, es de suma importancia para los profesionales de la salud, ya que de ellos depende no sólo el correcto diagnóstico, sino el tratamiento más adecuado...

Síndrome de Crouzon: características clínicas. Relato de casos clínicos / Crouzon Syndrome: clinical features. Clinical case reports

A Síndrome de Crouzon é uma doença hereditária que surge com o fechamento prematuro das suturas da base do crânio, resultando em um crescimento compensatório na direção em que as suturas permanecem abertas. A síndrome é caracterizada por deformidade craniofacial com redução do comprimento das bases anterior e posterior do crânio, tendo como principais características clínicas a exoftalmia, hipertelorismo e a hipoplasia do terço médio da face. / Objetivo / Relatar os casos clínicos de uma família, onde três de seus membros são portadores da Síndrome de Crouzon, apresentando, assim, as características clínicas e as formas de tratamento. / Relato / No caso 1, a paciente foi submetida à cirurgia de avanço frontofacial convencional; e nos casos 2 e 3, os pacientes foram submetidos ao avanço frontofacial com distração osteogênica. Todos foram operados em idade precoce, necessitando de tratamento ortodôntico e cirúrgico para finalização do caso. / Conclusão / Os tratamentos cirúrgico, ortopédico e ortodôntico são uma combinação perfeita para a correção das deformidades craniofaciais, sendo a distração osteogênica do terço médio da face uma técnica cirúrgica de grande sucesso, que apresenta menor morbidade e excelentes resultados.

Crescimento facial pós-distração osteogênica do terço médio da face em portadores de craniossinostose sindrômica: resultados preliminares de avaliação através de cefalometria

Objetivo: Avaliar o padrão de crescimento facial em portadores de craniossinostose sindrômica pós-alongamento ósseo do terço médio da face por meio de distração osteogênica. Método: Traçados cefalométricos foram obtidos através de método de superposição cefalométrica estrutural total, a partir de telerradiografias em norma lateral de onze pacientes portadores de craniossinostose sindrômica submetidas ao procedimento de alongamento ósseo do terço médio com o uso de dispositivo externo rígido. A média de idade dos componentes da amostra foi de 9 anos. O tempo médio de acompanhamento foi 17 meses (variando de 12 a 39 meses). Foram realizadas mensurações entre os traçados pós-operatório recente (obtidos a partir das telerradiografias obtidas logo após a retirada do distrator, ao final do período de consolidação), e pós-operatório tardio (obtidos a partir das telerradiografias obtidas com intervalo mínimo de 12 meses após a cirurgia). Utilizando o programa de computação de domínio público Image J, várias mensurações foram realizadas com a intenção de determinar as alterações tardias no posicionamento horizontal e vertical dos pontos de referência cefalométricos amostra, entre o pós-operatório recente e o pós-operatório tardio, tanto para o ponto A quanto para o ponto orbitário, tendo havido um pequeno reposicionamento posterior (-0,96 mm +0,72 mm para o ponto A; e -0,85mm + 1,09 mm para o ponto O). Já para a alteração de posicionamento vertical entre o pós-operatório recente, evidenciando crescimento da face em sentido vertical; ao contrário do que ocorre na direção horizontal, onde não houve evidência de crescimento.

Atrofia craneofacial: reporte de un caso / Craniofacial atrophy: report of a case

La asimetría craneana puede estar presente al momento del nacimiento o manifestarse durante los primeros meses de vida. El propósito de este reporte es presentar un caso de plagiocefalia anterior por amoldamiento intrauterino en una niña de 7 años de edad. Así como discutir las medidas preventivas, de diagnóstico y manejo de la deformidad craneana posicional en niños, sin evidencia de síndromes, patologías asociadas o enfermedades de la columna vertebral.

Craneosinostosis: aspectos generales que se deben conocer en la atención médica primaria / Craniosynostosis: general aspects which must be taken into account in primary health care

La craneosinostosis, entidad producida por el cierre precoz de las suturas craneales, se conoce desde la antigüedad. Los autores realizan una revisión de este tema y exponen aspectos generales que se tendrán en cuenta en la atención médica primaria. El trabajo se divide en acápites fundamentales como son: suturas y fontanelas, diagnóstico positivo y conducta que se debe seguir. Se señala la estructura de nuestro sistema se salud que garantiza la existencia a toda la población y el diagnóstico a tiempo de la enfermedad. Se destaca la necesidad del tratamiento temprano y la importancia de la interrelación del médico de la familia. con el neurocirujano, para evitar daño neurológico, teniendo en cuenta que es precisamente en los primeros meses de vida que el cerebro crece y se desarrolla con mayor rapidez